项目参数

项目分类: 肿瘤基因检测

样本类型: (四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法: NGS(RNA+DNA)

临床用途: 本项目检测内容包括: 1.164个靶向用药基因及其他肿瘤相关基因,检测内容包括点突变、插入/缺失,拷贝数变异和基因融合/重排,可预测相关靶向药物的疗效; 2.免疫治疗相关指标:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI);PD-L1(抗体号:22C3)免疫组化 3.化疗敏感性基因检测,为化疗效果评价和套餐制定提供依据;

报告周期: 10个工作日

参考价格: 14640元(2026年更新)

检测内容

这项检测就像一个针对您体内肿瘤的深度‘侦察报告’。它主要分析两方面:一是全面扫描164个与靶向药相关的基因,查验它们是否存在关键的‘故障点’,比如点突变、缺失、扩增或基因融合。这些‘故障点’就像是肿瘤的‘弱点’,能告诉我们哪些靶向药可能更有效。二是评估肿瘤的‘免疫环境’,计算TMB和MSI指标,并结合PD-L1蛋白的表达检测,帮助判断免疫治疗(如PD-1/PD-L1抑制剂)是否有望起效。同时,检测也包含对部分化疗药物敏感性的基因分析,为化疗方案提供参考。需要注意的是,检测结果基于送检的组织样本,反映的是取样那一刻的肿瘤特征。肿瘤可能随时间变化,且检测到的基因异常不一定都有对应的已上市药物。

谁需要做这个检测

  • 在烟台已确诊肿瘤,希望系统选择靶向或免疫治疗方案的人。
  • 在烟台常规治疗效果不佳,想探索更多可能用药方案的肿瘤人士。
  • 希望通过检测评估化疗方案的潜在效果,为治疗决策提供参考。
  • 在烟台考虑参与新药临床试验,需要基因检测报告作为入组依据者。
  • 有肿瘤家族史,想通过检测了解自身肿瘤的分子特征以辅助治疗。
  • 希望在烟台获得一份全面的基因档案,为未来可能的治疗变化做准备。

检测流程

  1. 在烟台进行项目咨询,确认适合您的样本类型并了解全部细节。
  2. 根据指导,在烟台的医院或合作点完成组织样本获取或抽取全血。
  3. 签署知情同意书并填写送检单,提供必要的病理信息。
  4. 将样本通过专业冷链快递安全寄送至中心实验室。
  5. 实验室收到样本后进行质检、建库、测序与生物信息学分析。
  6. 由专业团队对数据进行分析解读,并生成图文报告。
  7. 通常在样本合格送达后约10个工作日内出具最终检测报告。
  8. 您会收到电子版及纸质版报告,并可获得烟台的专业报告解读服务。

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时间: 周一至周日8:00-18:00

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热门疑问

问: 做这个基因检测安全吗?对身体有伤害吗?

这个检测本身非常安全,因为它是对您已经通过手术或活检获取的肿瘤组织样本(通常是石蜡切片或白片)在实验室进行分析,不需要您再次提供新的组织或抽血。检测过程完全在体外进行,不会对您的身体造成任何额外的创伤或伤害。

问: 这个检测价格一万多,如果没测出可用药,钱是不是白花了?

您好,您的担心可以理解。即使没有发现匹配的靶向药,检测结果仍有重要价值。明确的阴性结果可以避免盲目尝试无效的靶向治疗,节省后续不必要的花费和时间。同时,TMB、MSI、PD-L1等结果能为免疫治疗提供关键依据。从制定整体治疗策略的角度看,信息本身就有价值。请注意,该项目为自费,不支持医保报销。

问: 这个费用里,PD-L1检测占多大比例?单独做PD-L1会不会便宜很多?

PD-L1(22C3)免疫组化是项目的重要组成部分,但费用并非简单拆分。套餐价是整合了所有技术平台(NGS测序、免疫组化)和综合分析的性价比之选。如果临床仅需PD-L1单项检测,费用会低很多,但您将错过其他基因变异和TMB/MSI等关键信息。医生会根据您的具体情况推荐最合适的检测方案。

问: 报告上写“TMB-H”,这个结果有什么用?

TMB-H(肿瘤突变负荷高)意味着肿瘤细胞携带的基因突变数量较多。这是一个重要的生物标志物,通常提示肿瘤可能对免疫检查点抑制剂(即免疫治疗)有更好的响应潜力。

问: 给家里一岁多的宝宝查一下,能做这个套餐吗?小孩几岁可以做?

您好,这个检测套餐主要针对成人常见实体肿瘤的用药指导。儿童肿瘤在基因层面与成人有差异,且用药方案不同。一般不建议低龄儿童直接使用此套餐。如果宝宝疑似患有肿瘤,应前往烟台的儿童专科医院,由医生根据具体情况选择更合适的儿童肿瘤基因检测项目。

问: 这个检测和遗传性肿瘤基因检测是一回事吗?能知道我是不是会遗传给小孩吗?

您好,这不是一回事。本项目检测的是肿瘤体细胞突变,存在于肿瘤细胞内,不会遗传给子女。而遗传性肿瘤基因检测查的是胚系突变,存在于全身所有细胞,可能遗传。如果您关注家族遗传风险,需要单独进行遗传咨询并选择专门的胚系基因检测项目。

问: 这个检测和医院普通的病理检查有什么区别?

普通病理检查主要是在显微镜下看细胞形态,确定肿瘤类型和分级。而这个基因检测是更深层次的“分子病理”,它分析的是驱动肿瘤生长的基因层面变化。简单说,前者看“长相”,后者查“内在基因缺陷”,两者互补,能更全面地了解肿瘤特性。

问: 报告上如果写有‘意义未明的基因变异’,我该怎么理解?需要额外处理吗?

您好,‘意义未明变异’指该基因变化目前医学证据不足,无法明确判断与肿瘤发生或用药疗效的关系。这不是一个紧急或危险的信号,您无需为此单独采取行动。建议您将完整报告交给主治医生,医生会将其作为参考,并在未来医学证据更新时,重新评估其价值。

检测前须知

  • 检测前请确认您有可用的合格组织样本,或了解全血样本的适用条件。
  • 若使用组织样本,请提前联系原病理科,了解调取蜡块或切片的流程。
  • 邮寄组织样本前,请确保已妥善固定、包装并附冰袋保持低温。
  • 请完整、准确地填写送检申请单上的个人信息及临床病史。
  • 报告出具时间自实验室确认收到合格样本之日起计算。
  • 请妥善保管报告,它是重要的个人健康档案,未来咨询或就医时可能用到。
  • 检测结果请务必与您的主治医生或专业顾问共同解读。
  • 本检测为自费项目,费用需在检测启动前支付。