如果你或家人出现了疑似Leigh的症状，基因检测可以帮助明确病因。以下是烟台居民需要明确的关键信息。
如何识别Leigh 综合征 源于COX IV 缺乏
- 婴幼儿时期出现运动能力倒退，例如学会坐立后又失去该能力。
- 全身肌力减退，显得特别松软无力，抬头、翻身、爬行困难。
- 吞咽和吮吸力量变弱，导致喂养困难，体重增长缓慢。
- 呼吸节律可能不规律，或在睡眠中出现呼吸暂停。
- 眼球运动可能出现不正常，比如不自主地快速转动。
- 生长发育明显迟缓，身高体重显著低于同龄儿童。
- 可能出现反复的呕吐、代谢紊乱或肝脏功能受作用。
疾病概述
您是否注意到孩子在一岁大约出现发育倒退，比如原本会坐会爬，却突然变得没力气，吃奶也费力？这可能是Leigh综合征的一种表现，由于体内一个叫SURF1的基因出了问题，导致细胞能量工厂（线粒体）无法正常范围工作，能量供应不足。这是一种罕见的家族遗传病，通常在婴幼儿期起病，会影响神经和肝脏代谢系统。早期明确原因，可以帮助家人更好地进行健康管理，并为未来的家庭计划提供科学参考。
会遗传吗
Leigh综合征的这种类型通常是常染色体隐性遗传。这意味着孩子需要从父母双方各遗传到一个有问题的SURF1基因副本才会发病。父母通常是健康的携带者。如果孩子确诊，父母再次生育时，每个孩子都有25%的概率患病。因此，了解具体的基因信息，对于家人评估自身携带状态，以及未来通过科学方式进行生育规划非常重要。
检测的意义
- 许多疾病症状相似，单看表现无法确诊，基因检测是找到根源的金标准。
- 明确基因变异，有助于评估病情的可能发展趋势和严重程度。
- 可以估测是遗传自父母还是新发突变，了解家庭的再发风险。
- 为家庭未来的生育计划提供关键信息，比如是否需要进行孕前干预。
- 避免不必要的其他查验，减少因盲目排查带来的经济和精力消耗。
- 部分情况下，能为生活护理和营养支持提供更精准的指引方向。
怎么检测
我们通常推荐进行全外显子基因检测。您只需提供少量静脉血或唾液样本即可。如果只检测孩子一人，费用约为3500元；如果父母孩子一起检测（家系分析），费用约为8800元，均为自费。您可以联系烟台本地的合作样本收集点，或通过快递邮寄样本。实验中心收到合格样本后，一般需要4-6周签发详尽的检测分析报告。
烟台Leigh 综合征 由于COX IV 缺乏机构推荐
烟台福山万核医学检测中心
地址: 山东省烟台市莱阳市五龙南路60号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 芝罘区、福山区、牟平区、莱山区、蓬莱区、龙口市、莱阳市、莱州市、招远市、栖霞市、海阳市
周边: 近莱阳中心医院, 五龙广场商圈旁, 盛隆装饰材料市场斜对面
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 亲子鉴定/基因检测/产前筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.7分（7条评价 5星好评71% 4星好评29% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
烟台正规Leigh 综合征 由于COX IV 缺乏采样点推荐：
1. 烟台福山万核医学检测中心
地址: 山东省烟台市莱州市府前西街735号
交通: 乘坐公交莱州1路至莱州广场站
周边: 近莱州市人民政府，府前西街与莱州北路交汇处，莱州剧院对面
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
2. 烟台福山万核医学检测中心
地址: 山东省烟台市龙口市花木兰街114号
交通: 乘坐公交龙口201路至花木兰街站
周边: 近龙口市人民医院，龙口市文化广场旁，龙口汽车东站附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
3. 烟台福山万核医学检测中心
地址: 山东省烟台市福山区金沙江路155号
交通: 乘坐公交301路至福山德胜商城站
周边: 近福山振华商厦，福山区政务服务中心旁，福海路小学对面
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
4. 烟台莱山万核医学检测中心
地址: 山东省烟台市莱山区观海路163号
交通: 乘坐公交1路、5路、7路、33路、50路、52路、62路至“观海路迎春大街”站。
周边: 近烟台大学东门，烟台万象汇旁，滨州医学院烟台附属医院对面
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
5. 烟台牟平万核医学检测中心
地址: 山东省烟台市牟平区正阳路373号
交通: 乘坐公交603路至正阳路站
周边: 近牟平区政务服务中心，牟平区中医医院旁，牟平振华商厦对面
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
6. 烟台蓬莱万核医学检测中心
地址: 山东省烟台市蓬莱区海滨西路206号
交通: 乘坐公交3路至蓬莱阁景区站
周边: 近蓬莱阁景区, 八仙过海景区对面, 海滨观光路旁
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
7. 烟台芝罘万核医学检测中心
地址: 山东省烟台市芝罘区南大街1168号
交通: 乘坐公交1路/2路/5路/45路/52路至振华购物中心站
周边: 近振华购物中心，烟台市文化中心旁，毓璜顶医院对面
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
8. 烟台福山万核医学检测中心
地址: 山东省烟台市招远市温泉路399号
交通: 乘坐公交招远108路至温泉路金都花园站
周边: 近招远市体育中心,招远市人民医院对面,金都百货北侧
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
山东其他Leigh 综合征 由于COX IV 缺乏机构：
烟台三甲医院参考
1. 中国人民解放军联勤保障部队第九七〇医院(...
地址: 山东省烟台市芝罘区只楚南路7号
电话: 0535-2933339
资质: 三级甲等 / 其他
2. 滨州医学院烟台附属医院
地址: 烟台市牟平区金埠大街717号
电话: 0535-2123456
资质: 三级甲等 / 其他
3. 烟台市肿瘤医院
地址: 烟台市芝罘区世回尧路98号 电话： 0535-6012685
电话: 0535-6863159
资质: 三级甲等 / 专科医院
4. 烟台市口腔医院
地址: 烟台市芝罘区北大街142号
电话: 0535-6228080
资质: 三级甲等 / 专科医院
高频问答
问: 这个病会影响孩子的智力吗？
会的，神经系统损伤是该病的核心。大多数Leigh综合征患儿会出现智力发育迟缓或倒退，运动发育也严重受阻。随着脑部损伤的进展，认知能力、学习能力和社交能力都会受到显著影响。早期和持续的支持性康复训练，可以在一定程度上帮助孩子挖掘潜能，维持最佳功能状态，但通常无法阻止智力受损的总体趋势。
问: 如果查出来是携带者，该怎么办？
如果确认是健康携带者，您本人无需任何医疗干预。重要的是在您未来生育时，如果配偶也恰好是同基因的携带者，后代才有患病风险。因此，您的配偶进行相应的基因筛查是未来生育规划中的关键一步。
问: 如果我在烟台采样点采的血，是送到哪里检测？
您在烟台授权点采集的样本，会由采样点统一安排，通过专业的冷链物流，安全寄送到我们位于中心城市的合作实验室进行检测。这些实验室都具备国家认可的资质和严格的质控体系。
问: 孩子症状时好时坏，不确定是不是遗传病，该做吗？
线粒体病症状常有波动，这正是其特点之一。症状的不确定性正是做基因检测的理由。通过检测可以一劳永逸地解答“是不是”的问题，避免因症状暂时缓解而放松警惕，延误真正的病因管理。
问: 我们只想知道孩子的情况，不想知道大人的，可以只做孩子的吗？
可以只做孩子的单人检测（费用约3500元）。但这样获得的信息有限，可能无法判断找到的基因变异是否致病，也无法明确遗传来源。家系检测能提供更完整的信息链，建议您在咨询遗传顾问后，根据家庭具体需求决定。
问: Leigh综合征到底是个什么病？
Leigh综合征是一种主要影响婴幼儿的严重遗传性神经系统疾病，属于线粒体病的一种。它通常由线粒体能量代谢功能缺陷引起，导致大脑和脊髓的特定区域（基底节和脑干）出现进行性损伤。简单理解为，孩子身体细胞里的“能量工厂”出了问题，无法给神经系统提供足够能量，导致神经逐渐受损。
问: 我们夫妻俩都很健康，为什么孩子会得病？
这恰好符合隐性遗传的特点。您和您的伴侣很可能各自都是SURF1基因一个拷贝发生变异的健康携带者，自身没有症状。但当孩子不幸同时遗传了你们双方的问题基因拷贝时，就会发病。很多遗传病家庭都是这种情况。
问: 基因检测结果是阳性，能用来申请什么社会福利或救助吗？
明确的基因诊断报告是申请某些社会福利的重要依据。您可以凭此报告：1. 咨询当地残联，看是否符合办理残疾证的条件。2. 查询当地医保局或民政部门，了解是否有针对罕见病患者的特定医疗救助或药物报销政策（但基因检测本身是自费项目，不在常规医保报销范围内）。3. 关注一些慈善基金会的医疗援助项目。具体政策请以烟台当地相关部门发布为准。
