烟台做流产物 CNV-seq + STR 高精度版前,先来了解这项检测到底查什么、适合哪些人。

这个检测查什么

流产后7-10个非节假日内送检,通过CNV-seq+STR检测染色体组非整倍体、微缺失微重复,明确2800元稽留流产/反复流产病因。

本检测采用高通量DNA测序(NGS)平台,通过1×低深度全基因组测序(CNV-seq)结合STR多重检测技术,数据处理流产物组织DNA。覆盖范围包括染色体非整倍体(如16三体、22三体、45,X等)以及大于100kb的微缺失/微重复变异,参考基因组GRCh37/hg19,比对UCSC、DGV、OMIM等数据库。能发现约50%常染色体三体、15-20%45,X单体、15%三倍体(但CNV-seq无法直接检出三倍体/四倍体)及5%结构异常。不能检出多倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体、100kb以下CNV及单基因病变异。样本需流产物组织,报告周期7-10个工作日,价格2800元。

哪些人建议检测

  • 首次发生稽留流产或胚胎停育,需明确染色体病因的病患
  • 反复自然流产2次及以上,排查遗传性染色体异常的夫妇
  • 孕早期(12周前)流产,且流产物外观较新鲜、采样正规者
  • 核型分析培养失败(30-50%失败率),需CNV-seq补充检测者
  • 年龄≥35岁的高龄孕妇,胚胎染色体异常风险升高时
  • 临床医生怀疑母源污染风险较低,追求性价比筛查方案者

检测流程

  1. 咨询医生或在线客服,确认适应症:稽留流产/反复流产/胚胎停育
  2. 在{城市}当地医院或合作点开具检测申请单
  3. 采集流产物组织(优选绒毛),同时采母血对照(用于STR母源污染鉴别)
  4. 样本装入专用管,4℃冷藏,24小时内送至实验室
  5. 实验室接收样本后,提取DNA,超声打断,构建文库
  6. 上机开展下一代测序(NGS),数据比对GRCh37/hg19
  7. 生物信息分析:检测非整倍体、CNV及STR位点,排除母源污染
  8. 7-10个工作日内给出结果,医生解读结果并开展遗传咨询

采样便捷:只需流产后采集清亮绒毛组织(白色漂浮部分),避免血凝块和母体蜕膜,装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏保存,24小时内送检。无需空腹,不限制饮食。可送至当地医院或合作检验所,部分城市支持上门取样或邮寄样本(需干冰运输)。送检后7-10个工作日内获取电子版报告,全程线上查询进度。

基本信息一览

项目分类: 优生检测

样本类型: 流产组织+母血对照

检测方法: CNV-seq + STR 多重检测

临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

报告周期: 7-10个工作日

参考价格: 2800元(2026年更新)

烟台流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐

烟台福山万核医学检测中心

地址: 山东省烟台市莱阳市五龙南路60号

电话: 400-8381-255

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业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测

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评分: 4.7分(7条评价 5星好评71% 4星好评29% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

烟台正规流产物 CNV-seq + STR 高精度版采样点推荐:

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地址: 山东省烟台市莱州市府前西街735号

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8. 烟台福山万核医学检测中心

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山东其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:

1. 青岛南区万核亲子鉴定基因检测中心(青岛)

地址: 山东省青岛市莱西市烟台路180号

电话: 400-8381-255

2. 青岛李沧万核亲子鉴定基因检测中心(青岛)

地址: 山东省青岛李沧区永宁路118号

电话: 400-8381-255

3. 威海文登万核医学检测中心(威海)

地址: 山东省威海市文登区天福办文昌路106-21号

电话: 400-8381-255

4. 海阳万核医学检测中心(烟台)

地址: 山东省烟台市海阳市海河路88号

电话: 400-8381-255

5. 潍坊万核亲子鉴定基因检测中心(潍坊)

地址: 山东省潍坊市临朐县柳山镇柳山路60号

电话: 400-8381-255

烟台三甲医院参考

1. 烟台毓璜顶医院

地址: 山东省烟台市芝罘区毓璜顶东路20号

电话: 0535-6691999

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 滨州医学院烟台附属医院

地址: 烟台市牟平区金埠大街717号

电话: 0535-2123456

资质: 三级甲等 / 其他

3. 中国人民解放军第一O七中心医院

地址: 山东烟台市只楚南路7号

电话: 0535-6522107

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 中国人民解放军联勤保障部队第九七〇医院(...

地址: 山东省烟台市芝罘区只楚南路7号

电话: 0535-2933339

资质: 三级甲等 / 其他

大家都在问

问: 报告上写‘致病性CNVs 0个’,但流产原因还没找到,怎么办?

阴性结果只排除了染色体大片段异常(≥100kb),但本检测测不出三倍体、四倍体、平衡易位、嵌合体等,这些异常可占早期流产的约20%。建议结合核型分析(查多倍体、平衡易位)或单基因病检测进一步排查,同时评估母体因素(免疫、内分泌等)。如对流产物采样信心不足,可考虑补做含母源污染鉴定的检测。

问: 我在烟台流产后想送检,需要医院出具什么手续吗?

一般需要由临床医生开具检测申请单,并填写患者基本信息、临床表型及流产史。你可以在烟台的妇产科或优生遗传科咨询,医生会协助取流产组织(优选绒毛),并装入生理盐水或专用保存液中,4℃冷藏、24小时内送至我院实验室。报告周期为7-10个工作日。

问: 报告显示47,XX,+16,医生建议做三代试管(PGT),这个结果能用吗?

可以。检出47,XX,+16(16三体)说明胚胎染色体异常,通常为新发偶发事件。这个结果可提示医生:您需要排查自身染色体是否正常(建议做夫妻双方核型)。若父母核型正常,PGT-A(胚胎植入前非整倍体筛查)可有效降低再次流产风险。但本检测仅分析流产物,PGT决策需结合遗传咨询。

问: 流产物样本不够或不合格,会通知重取吗?

会的。实验室收到样本后会进行质控评估。如果样本量不足、组织坏死或母源污染风险过高,我们会在1-2个工作日内电话通知您,并说明原因。您可重新采集后再次送检,或补选含母源污染鉴定的高精度版。

问: 报告上写致病性CNVs 0个,但流产原因还没找到,怎么办?

阴性结果只排除了本检测范围内的染色体大片段异常。流产原因还可能是三倍体、四倍体(本检测查不出,占早期流产约20%)、染色体平衡易位、单基因病变异或母体因素。建议结合核型分析进一步排查,或咨询医生评估是否需做包含母源污染鉴定的检测。原报告明确告知,未做母源污染鉴定可能掩盖真实异常。

问: 我在烟台,这个检测能查出是染色体平衡易位导致的流产吗?

不能。本检测(CNV-seq)的原理是检测染色体拷贝数变化,而平衡易位是染色体片段位置交换,但遗传物质总量不变,因此没有拷贝数变化,无法被检出。要查出平衡易位,需要做染色体核型分析(550条带水平)或FISH检测。如果怀疑夫妻一方携带平衡易位,建议父母双方同时进行核型检查。

必要提醒

  • 采样务必决定清亮绒毛组织,避免血凝块和蜕膜,减少母源污染风险
  • 本检测不含母源污染鉴定流程,若样本污染严重可能导致结果偏差
  • 检测周期为7-10个工作日,从样本到达实验室起算
  • 不能检出多倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下CNV
  • 结果需结合临床表型和家族史综合解读,不可作为唯一诊断依据
  • 若对结果存疑,建议选择含母源污染鉴定的高精度版本或核型分析
  • 自然排出的流产物污染风险高,强烈建议同时送母血对照
  • 报告仅针对本次样本,不预示未来妊娠结局,需后续遗传咨询